BIENVENIDOS | JULEN | BLOG DE ROBADOS | MAPA

Identifican un gen culpable del autismo

Maite
- El 'contactin 4' ayuda al cerebro a establecer conexiones.
- "El error que comete la gente es que busca una sola causa para el autismo" asegura el responsable del estudio.
- Las alteraciones de este gen podrían representar hasta el 2,5% de los casos de autismo

Un gen que ayuda al cerebro a establecer conexiones puede estar detrás de gran parte de los casos de autismo, anunció el martes un equipo de investigadores estadounidenses.

Las alteraciones en el gen, llamado contactin 4, hacen que deje de funcionar adecuadamente y parecen impedir que el cerebro forme las redes adecuadas, según publican los responsables del estudio en Journal of Medical Genetics.

Estas alteraciones, en las que el niño tiene tres o sólo una copia del gen cuando lo normal serían dos, podrían representar hasta el 2,5% de los casos de autismo, según el doctor Eli Hatchwell, del Centro Médico de la Universidad Estatal de Nueva York en Stony Brook, que fue el encargado de dirigir la investigación.

"Por lo general, el error que comete la gente es que busca una sola causa para el autismo y no hay nada semejante y nunca lo habrá", aseguró el investigador en una entrevista telefónica.
Hatchwell añadió que su descubrimiento se suma a la lista de posibles pruebas para el autismo y, quizá, tratamientos para una serie de enfermedades conocida como desórdenes de espectro autista.

91 pacientes estudiados
El equipo realizó análisis genéticos completos a 92 pacientes de 81 familias con desórdenes autistas y los comparó los de 560 personas sin autismo.
Tres de los pacientes tenían duplicaciones o faltas en su ADN que alteraban el gen contactin 4, en todos los casos heredados de padres sin antecedentes de autismo, una condición que puede causar serios problemas sociales y de desarrollo, o incluso retraso mental.

Enlace fuente
.

0 comentarios:

Publicar un comentario en la entrada

Tus comentarios son muy importantes. Nos permiten aprender a los demás e incluso pueden ayudarme a actualizar la información de la entrada. Muchas gracias por tu paso por aquí.

 
ir arriba ir abajo