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Más pistas sobre el origen del autismo

Maite

  • Un equipo internacional descubre nuevas anomalías genéticas implicadas en el trastorno
  • El hallazgo permite seguir avanzando poco a poco hacia el diagnóstico precoz
Muchos padres se preguntan por qué su hijo tiene autismo y, aunque aún no existe una respuesta detallada, la clave está en los genes, que poco a poco van desvelando más información sobre el origen de los llamados trastornos de espectro autista. Un grupo de investigadores pertenecientes a más de 60 instituciones de 11 países (Autism Genome Project) ha descubierto nuevas anomalías genéticas implicadas en el desarrollo de estos problemas.

Después de comparar los genomas de 996 personas con autismo y 1.287 sin este trastorno, los autores del estudio, publicado en 'Nature', observaron que los individuos afectados presentaban con mayor frecuencia repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN (lo que se conoce como variaciones en el número de copias). Estas alteraciones son poco habituales, es decir, se presentan en menos del 1% de la población general. Sin embargo, son hasta un 20% más frecuentes en niños con autismo.

Según los investigadores, algunas de estas variaciones se heredaban y otras eran nuevas, es decir, "se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres". Como señala Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), "esto significa que durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías en el ADN".

Nuevos genes

En definitiva, "el exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos", explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Además, este estudio identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular.

"El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos", precisa el doctor Lorenzo.

Como apuntan los responsables de la investigación, "para identificar todas las causas genéticas del autismo necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN [...] A medida que descubramos mutaciones genéticas causantes de autismo, seguiremos avanzando hacia un diagnóstico precoz". De momento, estos avances no tienen aplicación a corto o medio plazo en el tratamiento.

Fuente: elmundo.es salud

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"Me quieren como soy. La voz de niños y niñas con discapacidad".

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Gracias a Luis, del blog Juntemos todas las manos.

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Cuento "El cazo de Lorenzo"

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Con palabras simples y unas ilustraciones tiernas y divertidas, la autora recrea el día a día de un niño diferente: sus dificultades, sus cualidades, los obstáculos que tiene que afrontar...
El cazo de Lorenzo llena un vacío, conmueve al lector, sea cual fuera su edad. Pero lo que más llama la atención es la sencillez del dibujo y del concepto.
A partir de 6 años.



* Un cuento metafórico para hablar de las diferencias a los más pequeños.
* La superación de un niño con dificultades para sobrellevar el día a día.
* Libro recomendado por FEAPS (Federación de Organizaciones en favor de Personas con Discapacidad Intelectual) quienes nos dicen:
te invitamos a ser una de esas personas extraordinarias que saben apreciar a todos los «Lorenzos» que arrastran un cazo por el mundo.

Podéis ver el cuento en este enlace de editorialjuventud: El cazo de Lorenzo.



Gracias por esta información a Luis, del blog Juntemos todas las manos.

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Documento "Quiero trabajar". Empleo y personas con trastorno del espectro autista

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Desde AETAPI nos facilitan un documento editado por Autismo Andalucía bajo el título:
"Quiero trabajar. Los trabajadores que todo empresario querría (aunque muchos aun no lo sepan)".

El objetivo de la publicación es doble: dar voz a las personas con TEA para que nos cuenten su percepción sobre todos los aspectos relacionados con el empleo y por otra parte, proporcionar estrategias que puedan facilitarles el acceso a un puesto de trabajo.
Podéis descargarlo desde en el siguiente enlace: "Quiero trabajar".

Las personas con trastornos del espectro autista (TEA) puedes contribuir significativamente como trabajadores a su comunidad cuando el empleo se ajusta bien a sus capacidades y necesidades. Y para ello deben estar cualificados, preparados y contar con los apoyos necesarios. Es frecuente encontrar en la bibliografía relativa al empleo de la población con TEA referencias que resaltan la importancia de un buen ajuste persona-puesto y sobre el tipo de ocupaciones en los que, a priori, obtienen buenos resultados.
Esta publicación pretende ofrecer una guía a la persona con TEA para que desarrolle paso a paso el proceso completo de búsqueda de empleo, adaptación y mantenimiento del puesto de trabajo. A los cuidadores o profesionales pretende proporcionarles pistas que les ayuden a apoyar a la persona a conocerse a sí misma, sus necesidades, evaluar sus competencias, generar campos o itinerarios... todo ello mediante adaptaciones, apoyos y sobre todo, de la implicación de los apoyos naturales.

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Programa APUNTATE, apoyos universitarios a personas con trastornos autistas

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(España)
El Programa APUNTATE forma a estudiantes universitarios en el campo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA).
El objetivo es el apoyo a personas con TEA de la Comunidad de Madrid, Sevilla, Aragón, Burgos y Málaga. Desde Noviembre hasta Junio el voluntario/a realizará un servicio de acompañamiento en actividades de tiempo libre.

Objetivos:
- Ofrecer un servicio individualizado de acompañamiento en actividades de tiempo libre que favorezcan la participación en la comunidad, la creación de nuevas relaciones sociales, el desarrollo personal, el bienestar y el disfrute de las personas con TEA
- Ofrecer formación continua a los universitarios y universitarias participantes en APÚNTATE sobre las características, necesidades y derechos de las personas con TEA, así como sobre las habilidades, estrategias y actitudes más adecuadas para el desarrollo de su labor.
- Crear una red de universidades comprometidas con la formación, la investigación y la mejora de los apoyos en el ámbito de los TEA.

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