- Un equipo internacional descubre nuevas anomalías genéticas implicadas en el trastorno
- El hallazgo permite seguir avanzando poco a poco hacia el diagnóstico precoz
Después de comparar los genomas de 996 personas con autismo y 1.287 sin este trastorno, los autores del estudio, publicado en 'Nature', observaron que los individuos afectados presentaban con mayor frecuencia repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN (lo que se conoce como variaciones en el número de copias). Estas alteraciones son poco habituales, es decir, se presentan en menos del 1% de la población general. Sin embargo, son hasta un 20% más frecuentes en niños con autismo.Según los investigadores, algunas de estas variaciones se heredaban y otras eran nuevas, es decir, "se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres". Como señala Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), "esto significa que durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías en el ADN".
Nuevos genes
En definitiva, "el exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos", explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Además, este estudio identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular.
"El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos", precisa el doctor Lorenzo.
Como apuntan los responsables de la investigación, "para identificar todas las causas genéticas del autismo necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN [...] A medida que descubramos mutaciones genéticas causantes de autismo, seguiremos avanzando hacia un diagnóstico precoz". De momento, estos avances no tienen aplicación a corto o medio plazo en el tratamiento.
Fuente: elmundo.es salud
12 comentarios:
Sabes mi tesoro, estábamos comentando con una médica amiga, sobre la importancia de los avances de la medicina genética.
Algunas personas, solo creen que se engendrarán niños de la manera que uno lo desee.
Sería bueno que las familias colaboraran con los científicos, que han comenzado a descubrir los nuevos genes.
Besitos Minimimo, piquiñiños a Julen :)
corazón, a ver si saco un rato y traduzco un estudio de la Universidad de Heidelberg en este sentido importantísimo sobre mutaciones en el gen SHANK2, responsable de las conexiones neuronales. Está publicado también en inglées en la revista Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/journal/v42/n6/full/ng0610-478.html
pero el acceso es restringido.
Lo tengo en alemán.
:) :)
Maite, leí y el trabajo, es muy interesante, aunq un poco díficil :D Voy a ver si puedo entrar al enlace que dejó Anabel, la facultad tiene convenios con algunas revistas.
Besos
No deja de ser un paso importante, la ciencia avanza rápido, ojalá muchos estén dispuestos a dar su ADN para investigar. Besos tìa Elsa.
Hola Maite, muy interesante la entrada, ojalá se avanzara más rápido, está más que genial que investiguen sobre las causas del autismo.
Traigo un regalito para Julen, espero que te guste, puedes pasar a recogerlo por mi blog:
http://lostesorosdemisblogs.blogspot.com
Un abrazo muy grande.
Hola locuela,pasa a recoger un par de premios,un beso!
Hola Maite, qué tal sigues? y Julen?, te traigo otro regalito, puedes pasar a recogerlo por:
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Un abrazo grande guapa. Todo mi cariño.
Hola guapa :)
Pásate a verme que quiero que veas mi entrada de anoche.
Es que te nombro ;)
Un besito :P
No sabía yo como funcionaba esto de los emoticones... mola!!! a mi hija y a mí nos encantan. Andrea me pone un montón de emoticones en sus correos electrónicos. Es que ya me escribo con ella, que ya tiene diez años!!! Madre mía, como pasa el tiempo :o
Actualmente se están barajando diferentes teorías para la causa del autismo, desde la teoría del déficit en la coherencia central, del déficit de las funciones ejecutivas, de las neurones espejo, del cerebro masculino extremo...
Realmente es perfecto que se esté investigando porque hasta hace nada, no teníamos ni idea de este tema y poco a poco vamos conociendo pequeños avances. Esperemos que los investigadores encuentren pronto cosas para ayudar al tratamiento de estos chicos y chicas.
Hola Maite, vengo a desearte feliz fin de semana esperando que te encuentres bien, un gran abrazo para tí y Julen.
Es fundamental el incremento de fondos para la investigación, que son sin duda la mejor herramienta para conseguir avances. Gracias por el articulo. Sin duda un blog muy interesante.
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