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Estilo del sueño en pacientes con TGD

Maite
¿Qué son los trastornos generalizados del desarrollo y cuál es la etiología de cada uno de ellos?
A partir de los años ’70 los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) fueron considerados como una evolución cualitativa anormal en el desarrollo de ciertas capacidades infantiles (de la socialización, la comunicación e intereses) ocasionado por alteraciones neurobiológicas. El término no es muy correcto en sí, ya que no se afecta todo el desarrollo cerebral, como sucede en otras encefalopatías infantiles.

En la práctica, cuando mencionamos TGD, nos referimos a niños con autismo y trastornos relacionados, que sirven de común denominador para cuadros más específicos: trastorno autista, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo de la infancia, trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Actualmente, el autismo se considera dentro del concepto de trastorno del espectro autista (TEA) de graveadd variable con tres tipos de síntomas: trastorno de la relación social; rrastorno de la comunicación, incluyendo lenguaje expresivo y comprensivo, y espectro restringido de conductas con dificultad de las actividades simbólicas.

Salvo el trastorno de Rett, unicausal de carácter genético que en estos momentos se admite como específico en niñas, ocasionado por una mutación genética del cromosoma X, el resto de los TGD son el resultado de una combinación de causas poligénicas y ambientales. En la mayoría de los casos las causas se desconocen, salvo en una minoría como síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa o fenilcetonuria.

Dadas las implicaciones cognitivas, sociales y evolutivas se puede añadir el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), que es el trastorno del neurodesarrollo más frecuente en la infancia y el más prevalente en niños en edad escolar, con un 3% a 5%, y cuyos síntomas principales incluyen déficit de atención, hiperactividad e impulsividad. Generalmente, en el tratamiento del TGD es fundamental la estimulación temprana especializada destinada a desarrollar las habilidades alteradas, junto al tratamiento farmacológico sintomático.

¿Cuál es la relación entre los TGD y el sueño?
No existe una relación lineal entre ambos en el sentido de causa-efecto, pero al ser el sueño una de las funciones vitales para la supervivencia de los seres humanos y la infancia un período de desarrollo, se puede comprender que una alteración del sueño en el TGD puede empeorar unos síntomas que básicamente son neurocognitivos.

Salvo en situaciones de evolución extrema, como sucede en el trastorno de Rett, en el que al final se produce una encefalopatía progresiva con desestructuración completa de todas las funciones, y entre ellas el sueño, se puede señalar que existen características generales del sueño en TGD, que pueden clasificarse en:
-inmadurez cerebral: desestructura del sueño que puede generar una alteración del neurodesarrollo, semejante a demencias orgánicas del adulto;
-alteraciones funcionales del sueño: variaciones en la eficiencia y calidad del sueño;
-paroxismos: presencia de actividad epileptiforme monofocal o multifocal.

¿Cuáles son las alteraciones funcionales del sueño y a qué se deben?
Se demostró que 48% de los niños autistas tienen dificultades en dormirse (con una incidencia del 65%), un 56% sufre despertares nocturnos de una a tres noches por semana; el 20%, de cuatro a seis noches por semana; un 31% padece somnolencia diurna y, finalmente, un 43% de los que despiertan tempranamente tiene dificultad para dormir. El 10% de estos trastornos son graves, y el 22%, moderados.

La dificultad para dormirse y el despertar nocturno constituyeron las alteraciones del sueño más comúnmente observadas en diversos estudios. Posteriores trabajos, uno con análisis de las alteraciones del sueño descritas en un diario de sueño, de un mes de duración y en 88 autistas, y otro mediante PSG nocturno en 89 autistas, corroboraron la existencia de alteraciones durante el sueño en estos niños, de las que nuevamente el despertar temprano y la dificultad para dormirse fueron las más habituales. Mediante cuestionarios, se estudiaron niños con síndrome de X frágil (seis varones y una niña), cuadro que puede presentar comportamientos de espectro autista, autistas (cinco varones) y trastorno de Asperger (cuatro niños y dos niñas), y se encontraron despertares nocturnos e insomnio de inicio.

Recientemente, también con esta técnica de seguimiento, se describió que los niños con trastorno de Asperger (TA) tienen más alteraciones del funcionamiento del sueño que los autistas.
En otro estudio sobre TA no se encontraron despertares matutinos y se indica que los problemas de sueño pueden ser debidos únicamente a fenómenos de adaptación.

¿Qué patrón de sueño presentan los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?
Estos niños presentan numerosos problemas, como bajo rendimiento académico, problemas de relación interpersonal con familiares y compañeros y baja autoestima. Los individuos que presentan TDAH durante la infancia pueden seguir presentando los síntomas durante la adolescencia y la vida adulta. Todo ello es de suma importancia ya que el diagnóstico y el tratamiento a tiempo pueden modificar el desarrollo educacional y psicosocial de la mayoría de estos niños. No es una enfermedad unitaria, es probable que un número de diferentes vías que incluye tanto factores genéticos como ambientales contribuyan a la expresión de sus síntomas.

Los estudios más actuales sobre el sueño en estos casos señalan que los niños con TDAH tienen más problemas de sueño en comparación con los niños normales. Aunque la mayoría de los estudios sobre sueño y TDAH se basaron en cuestionarios a los padres, y sólo unos pocos estudios realizaron valoraciones polisomnográficas del sueño.

En un estudio que comparó con un grupo control se encontró latencia de sueño incrementada, menor eficiencia, despertares frecuentes, reducción de las fases primera, segunda y REM, incremento de la tercera fase y presencia de descargas epileptiformes en 16.7% de los casos sin acompañamiento clínico. Otros síntomas asociados son bruxismo y enuresis nocturna.

¿Cómo se realiza el estudio del sueño en niños y en qué casos está indicado?
Como prueba de evaluación del sueño, el polisomnograma (PSG) nocturno registra la actividad neuronal y autonómica del sueño. Se sitúa al niño, libre de medicación durante 24 horas, en una habitación confortable que permita la presencia de un acompañante. Se le colocan los electrodos superficiales sujetos al cuero cabelludo mediante colodión para registrar la actividad cortical; después, en el tórax, para el electrocardiograma; en el mentón para el electromiograma, en ángulos externos para el electrooculograma y la banda torácica y sondas nasoorales, para el registro de las frecuencias respiratorias. La duración del trazado se debe ajustar al horario habitual de sueño.

La comparación de los resultados con valores de referencia permite observar desviaciones respecto de la media-desviación estándar, así como el análisis secuencial en una misma persona, en distintos momentos, aproxima a fenómenos evolutivos que tengan lugar. Este último abordaje tiene una especial relevancia en el período infantil, donde el número, la trascendencia y la velocidad de los fenómenos que acontecen son determinantes. A estas edades, su importancia se acrecienta al tratarse de un período de vida en evolución; también porque se posee menor capacidad de expresión y porque el entorno influye sin que pueda ser controlado. Por ello, el PSG infantil tiene más relevancia que el del adulto en el estudio de las alteraciones cerebrales y en particular en los TGD.

¿El estudio de las alteraciones del sueño contribuye al tratamiento de los TGD?
Debe plantearse a cuatro niveles según el grado de intensidad, trastornos concomitantes y asociados y efecto sobre la vigilia. Es común que en la medicina del sueño las pautas de higiene sean las primeras medidas a tomar, y son necesarias antes de incorporar otros tratamientos necesarios. Si existe insomnio de inicio superior a 30 minutos puede ensayarse con estabilizadores del estado de ánimo como valproato u oxcarbazepina en la cena. Si persiste, en niños con edades superiores a 7 años se podría utilizar lorazepam, con ajuste por peso y talla. Deben evitarse los hipnóticos benzodiazepínicos en tratamientos superiores a tres semanas.

En la roncopatía, descartar un síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño; si persiste se debe realizar consulta al otorrinolaringólogo sobre las medidas a tomar.

Cuando las descargas epileptiformes registradas en el polisomnograma nocturno aparecen en todas las fases del sueño, y sobre todo si existen trastornos del lenguaje, es aconsejable ensayar el tratamiento antiepiléptico gabaérgico, como valproato o gabapentina, durante unos seis meses, como referencia.

¿Cuál es el futuro de la medicina del sueño en la detección y tratamiento de los TGD?
Los polisomnogramas nocturnos deberían ser herramienta obligada en los estudios –no sólo del TGD sino también en otros cuadros como el TDAH, las epilepsias y disfasias– debido a que un sueño con problemas en la estructura, baja eficiencia o la presencia de descargas paroxísticas va a condicionar a medio plazo la evolución neurocognitiva del niño y su respuesta a los diversos tipos de tratamiento. En estos momentos los nuevos equipos de registro ambulante a domicilio facilitan una aproximación a los estudios del sueño. Personalmente propongo introducir que las alteraciones del sueño detectadas por el polisomnograma sean un parámetro más para precisar el diagnóstico tanto de los TGD como del TEA, al evaluar de forma objetiva una función fundamental para la restauración somatocerebral.

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